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En un estudio de unos 1.400 pacientes japoneses se han encontrado por primera vez tres genes que aumentan el riesgo de desarrollar colitis ulcerosa.
He aquí una cita.
Descubiertos tres genes de la colitis ulcerosa = estudio de 1.400 pacientes japoneses – se esperan nuevos fármacos que modulen la inmunidad.
En un estudio de unos 1.400 pacientes japoneses se han descubierto por primera vez tres genes que aumentan el riesgo de desarrollar colitis ulcerosa, una enfermedad intratable que provoca dolor abdominal recurrente, diarrea y pérdidas de sangre. Un equipo de investigadores del RIKEN, la Universidad Médica de Sapporo, la Universidad de Tohoku, la Universidad de Kyushu y otras universidades anunciaron los resultados en la edición electrónica de la revista científica estadounidense Nature Genetics el 16 de enero. Se descubrió que la colitis ulcerosa es similar a una enfermedad autoinmune, por lo que se espera el desarrollo de nuevos fármacos que regulen la respuesta inmunitaria en el intestino grueso.
La colitis ulcerosa es una enfermedad específica designada por el Ministerio de Sanidad, Trabajo y Bienestar. Según el RIKEN, el número de pacientes en Japón el año pasado fue de aproximadamente 104.000, casi el doble que en la última década. Se ha pensado que la inflamación se produce debido a una respuesta inmunitaria anormal a alguna sustancia (antígeno) de la dieta o las bacterias intestinales, pero esto no se ha dilucidado a nivel genético.
El jefe del equipo del RIKEN, Mitsuaki Kubo, y sus colegas analizaron y compararon toda la información genética (genoma) de un total de 1384 pacientes y 3057 personas sanas. Como resultado, se descubrió que las mutaciones en (1) el gen FCGR2A, que estimula una respuesta inmunitaria, (2) un gen desconocido del cromosoma 13, y (3) el gen SLC26A3, que absorbe el agua de los alimentos digeridos, estaban implicadas en la aparición de la enfermedad. El riesgo de desarrollar la enfermedad era 1,6, 1,35 y 1,3 veces mayor para el tipo específico de mutación, respectivamente. (Jiji Press 2009/11/16-04:58)